질병을 유발하는 유전자 변이를 예측하는 인공지능(AI) 기술이 나왔다. 사진은 지난 6월 중국 상하이에서 열린 세계인공지능콘퍼런스 행사장 모습 [로이터]

[헤럴드경제=김우영 기자] 구글(알파벳)의 인공지능(AI) 기술 자회사 딥마인드가 질병을 일으키는 유전 변이를 예측하는 AI를 개발했다.

19일(현지시간) 딥마인드는 유전자 변이가 질병에 미치는 영향을 분석·예측하는 머신러닝 모델 ‘알파미스센스’(AlphaMissense)을 개발했다고 밝혔다. 해당 연구 내용은 국제 학술지 ‘사이언스’에 실렸다.

지난 2020년 개발한 단백질 구조 예측 모델 ‘알파폴드’(AlphaFold)에 기반한 새 모델은 어떤 단백질 돌연변이가 건강에 이상을 유발할 가능성이 있는지 예측할 수 있다고 딥마인드는 설명했다.

딥마인드는 1만9000개 이상의 인간 단백질에서 발생할 수 있는 2억1600만개의 단일 아미노산 변이 가능성을 평가해 질병을 유발할 수 있는 7100만개의 미스센스 변이를 예측했다.

미스센스는 유전자를 구성하는 DNA 염기 중 하나가 다른 종류로 바뀌는 것으로, 가장 흔한 변이 형태다. 대부분의 미스센스는 건강에 큰 영향이 없지만 일부는 아미노산이 어떻게 바뀌느냐에 따라 치명적인 질병을 일으킨다.

하지만 미스센스 변이 종류가 워낙 많아 질병과 연관성을 알아내기 어려웠다. 딥마인드는 이를 7100만개로 정리한 것이다. 또 미스센스 변이의 32%가 질병을 일으킬 수 있으며 57%는 양성일 가능성이 있다는 것도 발견했다.

지가 아브섹 딥마인드 연구원은 “인간이 실험으로 알아낼 수 있었던 미스센스 변이는 전체의 0.1%에 불과했다”며 “AI로 그동안 알지 못했던 수많은 질병 원인을 알아낼 수 있을 것”이라고 밝혔다.

이번 연구에 참여한 푸시미트 콜리 딥마인드 연구부사장은 “마치 영어 문장에서 단어를 다른 말로 바꾸면 문장 의미가 바뀌는지 바로 알 수 있는 것과 같다”고 설명했다.

다만 실제 이 기술을 의료 현장에 적용하기 전에 철저한 임상실험을 통한 증명이 필요하다는 지적이다.

영국 에든버러대학의 단백질 생물학 석좌교수인 조셉 마쉬는 “흥미로운 연구”라면서도 “(알파미스센스가) 유전자 진단에 이용될 수 있을만큼 충분히 신뢰할 수 있다고 생각하진 않는다”고 말했다.

미국 에모리대학에서 생물정보학을 연구하는 야나 브롬버그 역시 “의사가 임상 평가 없이 예측치를 이용하는 것은 최악의 악몽”이라고 지적했다.