-양수검사, 주사바늘 찔러야 해 감염이나 유산 우려
-‘비침습적 산전기형아 선별검사’, 혈액 내 DNA 분석
-산전 검사 시장 커지면서 녹십자지놈, 보령 등 진입

[헤럴드경제=손인규 기자] #. 2년 전 결혼해 올 해 임신을 하게 된 40세 주부 정모씨는 기다려 온 임신이 반갑기도 하면서 한편으로 걱정도 생겼다. 노산에 해당하기 때문에 자칫 아기가 다운증후군과 같은 장애를 갖고 태어날까 봐서다. 정씨는 아기의 건강을 미리 알아보기 위해 산전검사를 하기로 마음먹었지만 일반적으로 실시되는 양수검사가 내키지 않았다. 양수검사는 큰 주사바늘을 찔러 양수를 빼내야 하기에 겁도 났고 감염이나 유산도 가끔 생길 수 있단 얘기를 들어서다.


정씨처럼 대부분의 임산부들은 산전 아기의 건강을 점검하기 위해 산전검사를 실시하고 있다. 하지만 양수검사의 부작용을 우려해 검사를 꺼리는 산모들이 있는데 산모의 혈액만으로 아기의 DNA를 검사할 수 있는 간단한 방법이 나오면서 이 시장의 경쟁도 뜨거워지고 있다. 국내 연간 분만 건수는 약 40만건으로 파악되고 있다. 산전검사 시장은 비급여에 해당돼 정확한 집계는 힘들지만 업계에서는 약 4500억원 규모로 파악하고 있다.

그 중 최근 주목받고 있는 산전검사는 ‘비침습적 산전 기형아 선별검사(NIPT, 이하 니프트)’다. 산모의 혈액을 채취해 태아 DNA를 분석하는 방법으로 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군과 같은 염색체 질환을 분석한다. 상염색체증후군은 99%, 성염색체증후군은 95% 이상 검출할만큼 정확도가 높다. 특히 지난 해 식약처가 ‘차세대 염기서열분석(NGS) 임상검사실 인증제’를 실시하면서 니프트 검사 비용은 100만원에서 양수검사와 비슷한 50~70만원 수준으로 낮아졌다.

현재 국내에서 니프트 서비스를 제공하는 곳은 녹십자지놈의 ‘G-NIPT’, 랩지노믹스의 ‘맘가드’, 지놈케어의 ‘제노맘’, 이원다이애그노믹스의 ‘나이스’, 마크로젠의 ‘패스트’, 휴먼패스의 ‘아리아니프티’, 보령바이오파마의 ‘더맘 스캐닝’ 등 총 7곳이 있다. 특히 지난 2015년 국내에서 가장 먼저 출시된 G-NIPT는 한국인 산모들만의 샘플로 임상시험을 거쳐 맞춤 개발했으며 국내 분석기술로 분석이 이뤄져 해외로 혈액샘플이나 DNA 정보가 유출되지 않는다는 장점이 있다. 하지만 단지 양수검사에 대한 두려움으로 니프트를 선택해선 안된다는 목소리도 있다. 니프트는 정확도는 높지만 기형의 유형은 확인할 수 없는 한계가 있다. 때문에 니프트 검사로 고위험군으로 판단되면 보다 정확한 검사를 위해 양수검사가 필요하다. 의료계 관계자는 “니프트는 양수검사가 필요한 대상자를 가려내기 위한 선별검사”라며 “양수검사의 부작용은 극히 일부 사례이기 때문에 양수검사가 임산부들이 산전검사에서 적극적으로 제외시킬 만큼 위험한 검사는 아니다”라고 말했다.

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