• - 소아암·희귀질환 극복 위해 힘 모아...전국 160개 의료기관 1,071명 의료진 참여
  - 3년 간 소아암 48건, 소아희귀질환 19건, 공동연구 109건 총 176건 과제 진행
  - 진단 3984건, 치료 2336건, 코호트 6193건...전국 표준화된 치료법 구축할 계획

[사진] 최영무 삼성사회공헌업무총괄 사장(뒷줄 왼쪽 1번째), 김영태 서울대병원장(뒷줄 왼쪽 2번째), 김한석 소아암·희귀질환사업단장(뒷줄 왼쪽 7번째), 최은화 서울대병원 소아진료부원장(뒷줄 오른쪽 3번째), 최재형 국민의힘 국회의원(뒷줄 오른쪽 2번째), 박중신 서울대병원 진료부원장(뒷줄 오른쪽 1번째)

[헤럴드경제=김태열 건강의학 선임기자] # 유리(가명, 17세)는 4년 전 갑작스러운 열과 빨간 피부 반점으로 근처 소아과를 찾았다. 혈액검사 결과 백혈구 수치가 비정상적으로 높았다. 큰 병원에 가보자 혈액암의 일종인 ‘급성림프구성백혈병’ 진단을 받았다. 암세포로 변한 백혈구가 골수에 증식하여 혈액을 타고 몸 곳곳을 침범하기 때문에 항암치료가 없다면 평균 수명이 6개월에 지나지 않는 질환이다.

처음에 부모님은 유리를 걱정해 병명을 숨겼다. 며칠 입원하면 나아지겠지 하는 기대는 한 달 후 자신이 암 환자임을 알게 되자 무너졌다. 친구들이 중학교에 입학해 수업을 듣는 동안 유리는 3년간 항암치료를 견뎌야 했다.

끝이 보일 찰나 또 다른 어려움이 찾아왔다. 항암을 마친 지 2년 만에 백혈병이 재발한 것이다. 치료하기 위해 오빠의 조혈모세포를 이식받았지만 그 부작용으로 생긴 간정맥증후군 때문에 중환자실에 입원해야 했다. 중환자실에서 혼자 있는 무서움보다, 항암치료를 다시 받게 될 수도 있다는 걱정이 유리를 더 힘들게 했다.

그럼에도 주변의 응원 덕분에 치료를 견뎌냈다고 유리는 말한다. 특히 코로나 때문에 부모님이 출입할 수 없는 중환자실에서 간호사 선생님이 큰 힘을 줬다. ‘힘든 거 있으면 말해. 옆에서 항상 같이 있어줄게’라는 선생님의 독려가 유리의 용기가 됐다.

또 다른 버팀목이 있었다. 주기적으로 재발을 예측하기 위한 미세잔존암 골수 검사를 받아야 하는 유리를 위해 사업단이 회당 100만원에 달하는 검사 비용 지원에 나섰다. 덕분에 유리는 7회의 검사를 무상으로 받으며 완치 여부를 꾸준히 추적할 수 있었다. 호전된 유리는 일상으로 복귀해 한 달마다 혈액검사를 받으며 경과 관찰 중이다.

이제 유리는 친구들도 과거의 자신처럼 많은 지원을 받아 긍정적인 마음으로 건강을 찾을 수 있길 소망한다. 아픈 아이들에게 희망을 주는 ‘간호사’의 꿈을 꾸면서.

#정우(가명, 5세)는 태어나서부터 이상하게 식은땀을 흘리기 시작했다. 밤새 부채질을 해도 마르지 않았다. 생후 8개월 무렵 분유를 먹기 시작하면서 설상가상으로 약도 통하지 않는 설사가 잦아지고 엉덩이 발진이 심각해졌다. 아이가 잘못될까 급한 마음에 찾아간 지역 병원에서는 혈당이 30이고 간 수치도 높아 큰 병원 가야 한다고 했다. 4번째로 찾은 병원에서 각종 검사와 간 조직 검사를 진행했다.

10만 명 중 1명 있을까 말까 하다는 ‘당원병’이었다. 이 병은 당이 저장되거나 사용되는 과정에서 생기는 효소의 결핍으로 나타나는 희귀난치성 유전질환이다. 정우는 친구들이 좋아하는 과자나 아이스크림을 같이 먹을 수 없다. 대신 적정 혈당 유지가 중요해 하루에 12번 전분을 먹어야 했다. 지금은 커서 양이 늘어나 7번만 먹지만 전분을 챙겨 먹는 일은 여전히 벅차다.

또 저혈당 쇼크가 오면 위험해져 하루에도 수십 번 채혈해 혈당을 측정해야 했다. 정우 팔과 발은 시퍼렇게 멍이 들기를 반복했다. 아파하는 정우를 보면 깜깜한 터널 안에 홀로 남겨진 기분이었다.

그러던 중 돌파구를 찾았다. 사업단에서 손쉽게 혈당과 생활리듬 확인이 가능한 연속혈당기를 지원 받게 된 것이다. 혈당 관리가 훨씬 수월해져 이제 정우는 어린이집에 가서 친구들과 에어바운스 놀이도 한다.

여기서 끝이 아니다. 사업단의 지원을 받아 조금 더 아이들이 일상생활 하는 데 지장이 없도록 데이터화하는 연구도 진행된다. 앞으로 계속 아픈 아이들은 생길 것이고 이렇게 쌓인 데이터를 활용해 나중엔 더 나은 치료를 받을 수 있는 세상을 꿈꾼다. 아픈 환자이지만 데이터를 제공해 표준 치료법을 만드는 데 기여하고 있는 정우는 이제 기부자다.

소아암과 소아희귀질환은 쉽게 정복되기 어렵고, 재발 가능성 또한 큰 질환이다. 확인된 소아희귀질환 종류만 약 7000여 개 이상이다. 하지만 소아 환자는 성인에 비해 질환이 다양하고 환자 수는 적어 사례를 수집하기 어렵다. 따라서 표준치료법을 확립하기 어렵고 보험 혜택을 받을 수 없어 환자 및 가족의 부담이 크다.

이때 故 이건희 회장의 유지를 받들어 유가족이 암과 희귀질환으로 고통을 겪고 있는 어린이들을 위해 뜻깊은 결심을 했다. 어린이 환자들의 치료비를 지원해 실질적인 도움을 주는 동시에 소아암과 희귀질환 극복을 위한 연구를 후원하기로 한 것이다. 그 마음이 2021년, 전례 없는 규모의 3000억원 기부로 이어졌다.

이에 서울대어린이병원을 중심으로 전국의 의료진이 힘을 모았다. 그리고 이제 사업을 추진한지 3년째를 맞이했다. 우리 사회에 어떤 변화를 가져왔을까?

서울대병원(병원장 김영태)은 8일 의생명연구원 윤덕병홀에서 소아암·희귀질환 극복을 위한 희망의 마음을 전달하고 함께 참여하고 있는 전국 의료진 및 기관의 성장을 도모하기 위해 ‘함께 희망을 열다. 미래를 열다’를 주제로 심포지엄을 개최했다고 밝혔다.

행사에는 최재형 국회의원, 최영무 삼성사회공헌업무총괄 사장, 서울대병원 김영태 병원장, 최은화 소아진료부원장, 김한석 소아암·희귀질환사업단장 등이 참석했다.

김영태 서울대병원 병원장이 '희망정원' 행사에서 환우가족에게 액자를 전달하고있다.

소아암·희귀질환사업단은 기부금을 재원으로 2021년부터 2030년까지 10년간 국내 소아암과 소아희귀질환으로 고통 받는 전국의 어린이 환자들에게 실질적인 혜택을 제공하는 치료 플랫폼 구축을 목표로 2021년 5월 설립됐다. 일회성 치료비 지원이 아닌 문제 해결형 연구 프로젝트를 통해 공동 데이터베이스를 구축해 소아암·희귀질환 극복을 위한 토대를 만드는 것이 목표다.

사업단은 3개 사업부로 나눠 ▲소아암 1,500억원(비급여 고액 유전체 검사비 및 면역·표적항암제 등) ▲소아희귀질환 600억원(희귀·응급 유전체 검사, 고액 유전자 치료 및 극희귀질환 신약 치료 등) ▲소아공동연구 등 900억원(진단·치료기술·약제 연구개발 등)을 배정하고 소아암·희귀질환을 근본적으로 해결하고자 노력하고 있다.

[그래프] 사업 추진현황

현재까지 분야별 소아암 48건, 소아희귀질환 19건, 공동연구 109건 총 176건의 과제를 공모·선정했다. 일부 지역에 한정하지 않고 소아를 진료하는 전국 160개의 의료기관과 1,071명의 의료진이 동참하고 있다. 이는 앞으로 더욱 확대될 전망이다.

[그래프] 사업 추진성과

전체 진단건수는 소아암 1089건, 소아희귀질환 1746건, 공동연구 1149건 총 3984건의 진단이 이뤄졌다. 또한 소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1695건 총 2336건의 치료가 진행됐다. 특히 공동 데이터베이스 기반 치료 플랫폼을 통해 소아희귀질환 857건, 공동연구 5336건 총 6193건의 코호트가 등록됐다.

그동안 환자 데이터가 분산되어 진단하는데 어려움이 있었으나 사업단은 전국 권역 협력 네트워크를 통해 모은 데이터를 누구나 진단 및 치료에 활용할 수 있도록 선순환 구조를 마련할 계획이다. 이를 통해 표준화된 치료법을 정립해 전국 환자 모두 동일한 의료 혜택을 얻을 수 있는 체계를 구축할 계획이라고 밝혔다. 이는 오랜 기간 문제가 되었던 수도권 의료 쏠림 현상과 진단 방랑을 해결할 수 있는 실마리가 될 전망이다.

한편 ‘소아암·희귀질환 극복을 위한 도전과 미래’를 주제로 김한석 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단장, 김미선 서울대어린이병원 소아암 멘토 대표, 안상호 한국선천성심장병환우회 대표, 전용웅 한국보건산업진흥원 의료기술 R&D 단장, 조민현 경북대병원 소아청소년과 교수, 신성식 중앙일보 복지전문기자 등 서로 다른 관점을 가진 각계 전문가들의 패널 토의도 진행됐다.

이외에도 ‘희망정원’을 주제로 30여명의 어린이 환자와 가족이 소아암·희귀질환 극복을 위한 염원을 담아 직접 색칠한 꽃 도안 전시회가 진행됐다. 기부자의 큰 뜻이 단단한 토양이 되고 환자 가족의 희망이 씨앗이 되어 꽃을 피워 모두 함께 밝고 따뜻한 희망정원을 이룬다는 의미가 담겨 있다. 단순히 이 사업에 참여하고 있는 환자로서가 아니라 의료진과 함께 질환을 극복하는 파트너로 전시에 참여해 의미를 더했다.

사진] 희망정원 사진전

심포지엄에 참여한 환자는 “아픈 사람 모두가 견뎌내는 것만으로 대견하다 전해주고 싶다”며 “치료법이 없는 환자를 위한 더욱 많은 연구가 진행되어 언젠가 모두가 건강해질 수 있기를 바란다”고 소감을 전했다.

최영무 삼성사회공헌업무총괄사장은 “모든 어린이가 건강하고 행복하게 성장하도록 보살피는 일은 우리의 사명이라는 것이 故 이건희 회장님의 유지”라며 “삼성의 모든 임직원들도 소아암 희귀질환 극복사업이 반드시 성공하기를 두 손 모아 기원하겠다”라고 말했다.

김한석 소아암·희귀질환지원사업단장은 “소아암·희귀질환 극복사업이 전국의 연구자와 환자에게 큰 희망이 되고 있다”며 “이번 심포지엄을 통해 열린 교류의 장에서 전국 권역 기관과 의료진의 참여를 이끌어냄으로써 선순환 구조를 마련해 궁극적으로 소아암‧희귀질환 극복의 길이 열리기를 기대한다”고 말했다.