희귀질병 유전자 발견, 주요질병 완치길 열리나?

[헤럴드경제=이혜미기자] 지구상에 단 몇 명만 앓고 있다는 ‘하마미 신드롬’(Hamamy syndrome)의 원인이 되는 특정 유전자가 골다공증, 심장병 등 주요 질병 치료에 열쇠가 될 수 있다는 연구 결과가 나와 눈길을 끈다.

싱가포르에 위치한 IMB(A*STAR‘s Institute of Medical Biology)를 비롯한 미국, 스위스 공동 연구팀은 최근 ‘하마미 신드롬’을 일으키는 유전자인 ‘IRX5’를 발견했다는 내용의 논문을 발표했다.

‘하마미 신드롬’은 외관상 사람의 눈과 눈 사이가 극도로 멀어보이며 귀는 앞으로 돌출된 것이 특징이다. 또 시력과 청력에 장애가 있으며 뼈가 부서지기 쉬운 증상을 보인다.

연구팀은 이번 발견이 인간에게 흔하게 나타나는 질병 치료에 큰 도움이 될 것으로 보고 있다.

논문의 제1저자인 버나드 박사는 “IRX5는 골다공증, 심장병, 빈혈과 같은 질병치료에 새로운 해결책을 제공해 줄 수 있을 것”이라며 “왜 인간이 민족에 따라 다른 생김새를 가졌는지 등 진화적인 관점에서도 의문을 푸는 뼈대가 될 것”이라고 기대감을 드러냈다.

이번 연구결과는 유전자 관련 최고 권위를 자랑하는 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 최신호에 게재됐다.

ham@heraldm.com