부모로부터 고콜레스테롤 위험 유전자를 물려받는 이른바 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’ 환자가 국내에도 적지않은 것으로 보입니다. 한국지질동맥경화학회가 국내 가족성 고콜레스테롤혈증 환자 97명을 대상으로 한 연구를 최근 발표했습니다. ‘가족성 고콜레스테롤혈증’이 자녀에게 유전돼 나타날 확률은 50%라고 하며, 아버지 혹은 어머니가 가족성 고콜레스테롤혈증이면 자녀의 절반이 이 질환을 갖게 되는 셈입니다.

문제의 원인은 90% 이상이 LDLR(low-density lipoprotein receptor) 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 혈액 속 콜레스테롤이 몸 밖으로 배출되는 경로에 문제가 생겨 콜레스테롤 수치가 크게 높아집니다. 가족성 환자는 심혈관질환이 잘 생기므로, 이에 대한 예방을 위해 고지혈증약을 써서 나쁜 콜레스테롤을 정상보다도 상당히 낮추는 것을 목표로 제시하고 있습니다.

전문가들은 피검사에서 콜레스테롤이 290 이상이거나 LDL-콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤)이 190 이상이면 이 질환을 의심해야 하고 부모, 형제, 자식 중에 같은 현상이 있는지 확인해보라고 조언합니다. 또 이런 가족성 고콜레스테롤혈증이 있다면 의사와 상담후에 고지혈증약을 쓰는 것이 좋습니다. 물론 식사조절 같은 습관교정도 중요합니다.

<도움말:세브란스병원 심장내과 이상학 교수>

김태열 기자/