한국인 백만명 데이터 분석…‘치매·심장질환’ 동시유발 유전자 찾았다

[헤럴드경제=구본혁 기자] 한국과학기술정보연구원(KISTI)은 가천대학교와 함께 한국인 백만 명 규모의 의료데이터와 차세대 유전체 서열분석 기술을 통해 심장질환과 치매의 동반질환에 연관된 개인 유전변이를 도출했다고 20일 밝혔다.

동반질환 연관 유전변이는 두 가지 이상의 질환에 연관된 유전변이를 의미하는 것으로, 하나의 유전변이가 다양한 기능을 하는 다면발현현상의 대표적인 사례다. 연구를 위해서는 다양한 데이터 분석 요구되는데, 이러한 연구를 통해 복합 질환 연관 질병의 위험성을 탐색할 수 있다.

공동 연구팀은 대규모 분석 기반의 바이오-의료-IT 융합연구를 수행해 ‘ADIPOQ’라는 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매의 발병에 동시에 관여하는 유전자임을 밝혔다.

연구진은 한국 건강보험심사평가원의 백만 명 규모 진단 기록과 초고성능 컴퓨팅 기반 유전체 분석기술, 영국 UK바이오뱅크에서 수집된 20만명 규모의 유전변이 데이터, 딥러닝 기반의 뇌/심장 MRI 영상 분석 기술, 추적된 인지/행동 기능 분석 결과와 세포실험 검증을 활용했다.

이번 연구는 다국적-다분야 융합연구로써 수년간 진행됐다. KISTI는 축적된 바이오의료 분야의 대규모 분석 전문성을 바탕으로, 미국 캘리포니아 샌프란시스코 대학, 이스라엘 벤 구리온 대학, 가천대의대, KAIST, 질병관리청과 공동으로 연구를 수행했다.

KISTI는 2019년 미국 UCSF와의 공동연구를 통해 ‘질환궤도추적’ 기법을 개발하고 천만 명 규모의 미국 의료 데이터를 빠르고 효과적 분석, 조현병환자의 동반질환패턴을 새롭게 규명한 바 있다.

백효정 KISTI 박사는 “이번 연구는 의료-생물정보학의 융합연구 성과”라며 “바이오 빅데이터가 폭발적으로 축적되고 있는 현 시점에서 이번 연구 결과가 연구현장에서 활용되기를 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 뇌질환 분야 국제학술지 ‘중계정신의학(Translational Psychiatry)’ 9월 20일 게재됐다.