국내 연구진이 희귀 유전성 콩팥질환인 ‘기텔만 증후군’의 유전적 결함을 보완하고, 콩팥 세뇨관 기능을 회복시키는 데 성공했다. 환자마다 다른 유전자 돌연변이에 관계없이 적용할 수 있는 새로운 치료법 개발의 가능성을 확인한 것이다.

가톨릭대학교 서울성모병원은 신장내과 정병하(사진) 교수 연구팀이 유전자 가위 기술을 활용해 기텔만 증후군 환자의 유전적 결함을 보완하고, 콩팥 오가노이드에서 나트륨 수송 기능이 회복되는 것을 확인했다고 26일 밝혔다.

기텔만 증후군은 인구 약 4만명당 1명꼴로 발생하는 희귀 유전성 콩팥질환이다. 콩팥에서 나트륨과 염소의 재흡수를 담당하는 수송체를 만드는 ‘SLC12A3’ 유전자 이상으로 발생한다.

이로 인해 소변으로 염분이 과도하게 배출되면서 저칼륨혈증과 저마그네슘혈증 등 전해질 이상이 나타난다.

김광우 기자


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