“난소암, 유전자변이 보다 ‘암 가족력’이 더 위험”

[헤럴드경제=김태열 기자] 난소암의 절반 정도는 ‘BRCA1/2’라는 유전자 변이로 발생한다고 알려져 있다. 하지만 국내 연구진이 이 유전자 이상 외에도, 암 가족력으로 인한 새로운 위험인자가 있다는 사실을 밝힌 연구결과가 나왔다.

가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있는 경우 ‘BRCA1 메틸화’가 증가되어, ‘BRCA1 메틸화’가 난소암 발생의 위험인자임을 입증했다. 연구팀은 분석 대상을 난소암 그룹과 정상 그룹으로 나누고 BRCA1/2 유전자 변이 여부, 암 가족력 여부 등에 따라 교차 분석을 실시했고 연구 결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로, 암 가족력이 있는 그룹은 암 가족력이 없는 그룹에 비해 BRCA1 메틸화가 의미있게 증가된것을 확인했다.

난소암은 유전적인 질환으로 잘 알려져 있다. BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 난소암에 걸릴 가능성이 40~60% 높아지고, BRCA2 변이가 있으면 11~30% 높아지는 것으로 알려져 있다. 난소암은 대표적인 부인암인 유방암이나 자궁경부암에 비해 발병률은 낮은 편이지만 사망률은 50~60%로 가장 높다. 이는 병이 상당히 진행될 때까지 증상이 없어 진행된 상태로 발견되는 경우가 많기 때문이다.

최윤진 교수는 “난소암은 발생시 완치가 어려운 부인암으로 75%의 환자가 3기 이상의 진행된 병기에서 진단된다”며, “BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있으면 유전자검사를 통해 난소암의 위험성을 미리 예측 가능한 것으로 보이며, 이에 대한 실용화 연구가 필요하다”고 말했다.