[헤럴드경제=함영훈 기자] 보령바이오파마(대표 김기철)와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭(대표 이장우)이 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 1일 공식 런칭했다.

보령바이오 관계자는 “윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 골든타임을 놓치면 평생 고통받으며 삶의 질이 현저하게 떨어진다”면서 “최신 유전자분석 기술을 담아 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 윌슨병의 조기발견율을 높여 질환의 진행을 방지하고 완치율 향상과 환자 삶의 질 개선에 기여할 것으로 기대된다”고 밝혔다.

윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적돼 다양한 증상을 나타내는 질환이다. 윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간, 뇌 기저핵, 신장, 적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구의 각막 주위를 침범해 백록색의 띠가 생기며 ‘각막환’이 발생한다.

일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다. 15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음,삼킴 장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움에다 과잉불안, 공포, 감정조절 어려움, 조울증 등으로 발전한다.

윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상의 진행을 막고 대부분의 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다. 구리가 많이 포함된 견과류, 초콜릿, 어패류, 간, 코코아 등 섭취를 제한해 하루 1㎎ 이하로 조절해야 한다. 치료 시작 후 간 기능의 회복까지는 수개월에서 1년 정도가 소요된다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견하면 영구적 손상이 발생할 수 있다.

증상이 없어보여도 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크고, 형제에서 발견되면 발생확률은 25%로 매우 높다. 가족 모두 검사를 받아 조기에 발견해야 안심할 수 있다.

최근 유전자검사법의 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병의 진행을 사전에 관리하게 됨에 따라 완치율 및 사망률이 낮아지고 있다. 산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나는 추세이다.

보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 ‘G스캐닝’, 산전기형아검사(NIPT) ‘더맘스캐닝’, 임신관련질환 및 암, 대사질환 유전적 위험도 예측 검사 ‘더맘케어’ 등 유전체분석 종합서비스 분야에 집중해, 상당한 수준의 노하우를 축적한 것으로 평가받고 있다.