[헤럴드경제=박혜림 기자] 국내 연구진이 확장성 심근병증의 원인이 되는 새로운 유전자를 발견했다.

이한웅 연대 생화학과 교수와 강석민 의대 교수가 주도한 이번 연구에서 연구팀은 확장성 심근병증 환자의 약 10%가 NCOA6 유전자에서 돌연변이를 갖고 있는 것을 확인했다고 18일 밝혔다.

그동안 학계에서는 동물이 아닌 사람에게서 발견되는 확장성 심근병증은 대부분 근섬유 관련 유전자로 인한 것으로 파악하고 있었다.

연구팀은 심장에서만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 만든 뒤, NCOA6가 제거되면 낮아진 PPARδ의 활성에 의해 미토콘드리아의 생성 억제와 활성 저하가 유발되고, 나아가 비정상적인 지질대사로 인해 심장에 지방이 축적돼 결국 확장성 심근병증이 유발된다는 사실을 확인했다.

이어 유전자 검사를 통해 확장성 심근병증 환자 중 약 10%가 NCOA6 유전자에 돌연변이를 가지고 있음을 발견했다. 유전자 변이로 NCOA6가 제대로 된 기능을 수행할 수 없게 됨에 따라, 마치 해당 유전자가 제거된 생쥐처럼 확장성 심근병증을 유발되는 것이다.

연구팀은 또 분자세포생물학적 분석을 이용해 NCOA6 단백질이 PPARδ 단백질과 직접 결합하며 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제함을 밝히기도 했다.

연구팀은 이번 연구가 확장성 심근병증 치료제 개발에 도움이 될 것으로 내다보고 있다.

한편, 이번 연구는 미래기반기술개발사업, 보건복지부 선도형 특성화연구사업, 식품의약품안전처 연구개발사업의 지원으로 수행됐으며, 연구 결과는 이날 국제 저명 학술지 ‘셀’(Cell)의 자매지 ‘셀 리포트’(Cell Reports)의 온라인 사이트에 게재됐다.