임상유전체 분석기업 GC지놈(대표 기창석)이 개발한 신생아 유전체 선별검사 서비스 ‘아이스크린(i-screen)’이 특허로 인정받았다.

아이스크린은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취해 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 점검하는 검사다. 차세대 염기서열분석(NGS) 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS·Whole Genome Sequencing) 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다.

이 검사는 신생아의 제대혈이나 발 뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있다. 400kb 이상의 염색체 이상을 검출 가능한 게 특징이다. 특히, 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다고 GC지놈 측은 설명했다.

기창석 GC지놈 대표는 “데이터품질을 측정할 수 있는 특수 알고리즘을 활용해 신뢰성을 높였다. 의사 상동염색체의 구조적 이상 검출을 위한 독자 알고리즘을 이용해 기존보다 성 염색체의 구조적 이상을 더 정확하게 검출할 수 있다”고 밝혔다.

손인규 기자


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